تقسیم بندی بیماری های نادر ( بخش دوم )

به طورکلی بیماری های ژنتیکی به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می شوند

اختلالات کروموزومی  

نارسایی یا اختلال در سطح کروموزوم ها به دو صورت 1- شمارشی و  2- ساختاری اتفاق می افتد .

  همان طور که در مبحث قبل گفته شد هسته سلول های بدن انسان دارای 46 کروموزوم است ، 44 کروموزوم موجود در هسته سلول های انسانی را که دو به دو مشابه بوده و به صورت 22 جفت مشاهده می‌شوند را به ترتیب اندازه از شماره یک تا 22 شماره گذاری کرده‌اند و به آنها کروموزوم‌های اتوزومال می‌گویند. دوکروموزوم X و Y ،کروموزومهای جنسی نام دارند که در مردان آرایش کروموزومی XY و در زنان به صورت XX است .
هر فرد نیمی از کروموزوم های خود را از مادر و نیمی دیگر را از پدر دریافت می کند. این صفات توسط ژن ها کنترل می گردد که روی کروموزوم ها قرار دارند و طی فرایندی به نام میوز از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابند.
کروموزوم های شبیه به هم (هومولوگ) با هم یک دسته را درست می کنند و در حین تقسیم به صورت تصادفی به نسل بعدی منتقل می شوند.
لذا هرگونه تغییر در ساختمان کروموزوم باعث بروز ناهنجاری هایی در بدن موجود زنده می‌شود.

1- اختلالات شمارشی : وقتی تعداد کروموزوم های جنسی یا غیر جنسی به علت جهش یا نارسایی ، افزایش یا کاهش یابد .

جنسی کاهشی: آرایش کروموزوم جنسی فرد به جای XY و XX می شود XO و OY یعنی یک حذف اتفاق افتاده است. مثال سندرم ترنر

جنسی افزایشی : آرایش کروموزوم جنسی فرد به جای XY و XX به صورت XXX، XYY ، XYY بنابراین فرد در این اختلال یک کروموزوم اضافه دارد . مثال سندرم کلاین فلتر 

غیر جنسی کاهشی : تعداد کروموزوم های اتوزومال فرد ( غیر جنسی ) کاهش می یابد دراین دسته از ناهنجاری ها عمدتا سقط اتفاق می افتد .

غیر جنسی افزایشی : تعداد کروموزوم های اتوزومال فرد ( غیر جنسی ) افزایش می یابد . مثال تری زومی 21 ( سندرم داون ) ، تری زومی 18 ( سندرم ادوارد ) ، تری زومی 13 ( سندرم پاتو )

2- اختلالات ساختاری : جهش یا نارسایی به طور کلی ساختار کروموزوم را تغییر می دهد .

Translocation ( جابه جایی ) ، Inversion ( واژگونی ) ،   Break ( شکستن ) ،

Ring ( حلقه )

اختلالات ژنی

نارسایی یا جهش در سطح ژن اتفاق می افتد که می تواند چند ژنی باشد به این صورت که چندین ژن در آن دخیل باشند و یا تک ژنی که یک ژن مسئول ایجاد آن اختلال باشد .

اختلالات تک ژنی :   Xlinked   ،  AR ،  AD 

مثال : فیبروز کیستیک ، کم‌خونی سلول داسی شکل ، سندرم مارفان ، بیماری هانتینگتون ، هموکروماتوز

اختلالات چند ژنی : عمدتا شایع هستند .

مثال : بیماری قلبی ، فشار خون بالا ، بیماری آلزایمر ، آرتروز ، دیابت ، سرطان ، چاقی