امیر علی کودک 8 ساله ی مبتلا به بیماری نادر MPS در انتظار درمان با هزینه های میلیاردی و امیدوار به کمپین کمکهای مردمی است.
در میان هیاهو و بازی های کودکی از یک پا درد ساده شروع شد و این سرآغاز فصل جدیدی از زندگی امیرعلی بود که حالا پس از یک سال و نیم او را زمینگیر کرده است.
او به بیماری نادر MPS موکوپلی ساکاریدوز مبتلا است. این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز میکند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیمها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکولهای درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید میگویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکولها سبب انباشته شدن آنها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف میشود.
به گفته مادر امیرعلی مراجعه به پزشکان و بیمارستانهای مختلف در ایران هیچ نتیجه ای نمی داد و هیچ پزشکی نوع بیماری را تشخیص نمی داد. تا اینکه آزمایشها را به آلمان فرستادیم و آنجا تشخیص MPS تیپ 3 دادند.
در مراجعات اول می گفتند پا دردش چیز خاصی نیست و به خاطر شیطنت های بچه گانه است. اما این بیماری پیش از آنچه که فکر می کردیم رشد کرد. ابتدا تعادلش را از دست داد و پس از چند روز دیگر قدرت تکلم نداشت. یک ماهی نگذشت که قدرت بلع را نیز از دست داد و از طریق سرم غذا وارد معده اش می کردم.
پدر و مادر این کودک که با هم نسبت فامیلی دارند حالا امیدشان به دارویی است که می گویند به تازگی برای این تیپ بیماری تایید شده است اما به دلیل هزینه بسیار بالا امکان وارد کردن آن به کشور وجود ندارد.
به گفته مادر امیرعلی در صورت دسترسی به این دارو حدود دو سال طول درمان خواهد داشت و هزینه آن بیش از یک میلیارد خواهد بود.
آنها چند ماهی است که با راه اندازی یک کمپین توانسته اند مقداری از این هزینه را با کمک مردم و برخی از هنرمندان جمع آوری کنند و همچنان به حمایت های مردم و نهادهای حوزه سلامت امیدوار هستند.
انجمن بیماری نادر mps که جزء انجمن های زیر مجموعه بنیاد بیماری های نادر ایران است حدود 400 بیمار در نقاط مختلف کشور عضو دارد که در تیپ های مختلف همه در انتظار درمان و دریافت دارو هستند.
خانواده های این بیماران اخیرا چند بار با تجمع مقابل سازمان غذا و دارو کشور خواستار دسترسی راحت به داروهای آنان با هزینه های پایین شده اند.
