یک پژوهش جدید نشان می‌دهد بیماران مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی (A-T)، یک بیماری نادر ژنتیکی و عصبی-ایمنی، ممکن است در مواردی به بیش از یک نوع سرطان مبتلا شوند.
پژوهشگران دانشگاه علوم پزشکی تهران و شبکه جهانی آموزش و پژوهش‌های‌های علمی (USERN) با گزارش مورد یک بیمار ۱۹ ساله ایرانی و مرور مطالعات پیشین، بر اهمیت غربالگری منظم سرطان و انتخاب درمان‌های متناسب با وضعیت این بیماران تأکید کرده‌اند.
آتاکسی-تلانژکتازی یک بیماری ارثی نادر است که در اثر جهش در ژن ATM ایجاد می‌شود. این ژن نقش مهمی در ترمیم آسیب‌های DNA و حفظ پایداری ژنتیکی سلول‌ها دارد. اختلال در عملکرد آن می‌تواند علاوه بر مشکلات عصبی و نقص عملکرد سیستم ایمنی، خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.
یک مورد نادر در ایران
پژوهشگران در این مطالعه، وضعیت یک مرد ۱۹ ساله مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی را بررسی کردند که در طول زندگی خود به دو سرطان متفاوت مبتلا شده بود. این بیمار ابتدا در ۱۶ سالگی به نوعی سرطان خون و سیستم لنفاوی به نام لنفوم منتشر سلول بزرگ B (DLBCL) مبتلا شد و تحت شیمی‌درمانی با دوز تعدیل‌شده قرار گرفت.
حدود یک سال بعد، در جریان بررسی‌های پزشکی، توده‌ای در کلیه راست او شناسایی شد. بررسی بافت‌شناسی نشان داد که این توده نوعی سرطان سلول‌های کلیوی (RCC) بوده است. بیمار تحت جراحی قرار گرفت و در دوره پیگیری پس از عمل، شواهدی از بازگشت سرطان کلیه مشاهده نشد.
مرور ۳۲۴ بیمار ایرانی و مطالعات جهانی
پژوهشگران اطلاعات ۳۲۴ بیمار مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی ثبت‌شده در سامانه ملی ایران را بررسی کردند. در این مجموعه، تنها یک بیمار، یعنی حدود ۰٫۳ درصد، سابقه ابتلا به دو سرطان متفاوت داشت.
علاوه بر این، پژوهشگران مطالعات منتشرشده را نیز مرور کردند و ۱۴ مورد از بیماران مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی را یافتند که دست‌کم به دو نوع سرطان مجزا مبتلا شده بودند. در میان این بیماران، سن تشخیص اولین سرطان از حدود دو سالگی تا ۳۱ سالگی متغیر بود.
در این موارد، سرطان‌های خونی و لنفاوی در نخستین تشخیص سرطان شایع‌تر بودند، اما سرطان دوم در بیشتر بیماران از نوع غیرخونی و تومورهای جامد بود. تنها یک بیمار در مطالعات پیشین به سه نوع سرطان متفاوت مبتلا شده بود.
چرا خطر سرطان در این بیماران بالاتر است؟
پژوهشگران توضیح می‌دهند که نقص در ژن ATM باعث می‌شود سلول‌ها نتوانند آسیب‌های DNA را به‌خوبی ترمیم کنند. در نتیجه، تغییرات ژنتیکی می‌توانند در سلول‌ها تجمع پیدا کنند و احتمال تبدیل آن‌ها به سلول‌های سرطانی افزایش یابد. نقص سیستم ایمنی نیز ممکن است توانایی بدن در شناسایی و کنترل سلول‌های غیرطبیعی را کاهش دهد.
درمان سرطان در این بیماران پیچیده‌تر است
یکی از نکات مهم این پژوهش آن است که درمان سرطان در بیماران مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی می‌تواند دشوارتر از سایر بیماران باشد. این افراد به آسیب‌های ناشی از پرتو حساس‌تر هستند و برخی درمان‌های ضدسرطان نیز ممکن است به دلیل نقص ترمیم DNA، سمیت بیشتری ایجاد کنند. به همین دلیل، پژوهشگران معتقدند که نوع و دوز درمان باید با توجه به شرایط هر بیمار تنظیم شود.
پژوهشگران همچنین هشدار می‌دهند که برخی درمان‌های سرطان، از جمله پرتودرمانی و بعضی روش‌های شیمی‌درمانی، ممکن است در افراد دارای اختلالات ترمیم DNA با خطر بروز سرطان‌های بعدی همراه باشند. البته این موضوع به معنای کنار گذاشتن درمان نیست، بلکه بر ضرورت انتخاب دقیق و شخصی‌سازی‌شده روش درمان تأکید دارد.
پیام اصلی پژوهش
نتیجه این مطالعه روشن است: بیماران مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی باید در بلندمدت و به‌طور منظم از نظر بروز سرطان تحت پایش قرار گیرند. پژوهشگران پیشنهاد می‌کنند که روش‌های تصویربرداری بدون پرتو، مانند سونوگرافی و MRI، می‌توانند در شناسایی زودهنگام برخی سرطان‌ها در این بیماران مفید باشند.
به گفته نویسندگان، تشخیص زودهنگام سرطان ممکن است امکان درمان مؤثرتر و کاهش نیاز به روش‌های تهاجمی‌تر را فراهم کند. این موضوع به‌ویژه برای بیمارانی اهمیت دارد که علاوه بر خطر بالاتر سرطان، با مشکلات عصبی، نقص ایمنی و عفونت‌های مکرر نیز روبه‌رو هستند.
جمع‌بندی
این پژوهش نشان می‌دهد که ابتلا به بیش از یک سرطان در بیماران مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی، اگرچه نادر است، اما یک نگرانی مهم پزشکی محسوب می‌شود. گزارش این بیمار ایرانی و مرور موارد مشابه در جهان، بر اهمیت پیگیری طولانی‌مدت، غربالگری منظم سرطان و انتخاب درمان‌های متناسب با ویژگی‌های ژنتیکی و ایمنی هر بیمار تأکید دارد.
به زبان ساده، پیام این پژوهش این است که مراقبت پزشکی در بیماری آتاکسی-تلانژکتازی نباید تنها به کنترل علائم عصبی و نقص ایمنی محدود شود؛ بلکه پایش مداوم برای شناسایی زودهنگام سرطان نیز می‌تواند بخش مهمی از مراقبت بلندمدت این بیماران باشد.
