سيستينوزيس بيماري متابوليكي است كه با تجمع غيرطبيعي سيسـتين در اعضـاء مختلـف بدن نظير كليه ، چشم ، عضله ، لوزهالمعده و مغز مشخص ميشود. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزمال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.
چگونه فرزندم به اين بيماري مبتلا شده است ؟
سيستينوزيس يك بيماري ارثي مغلوب است. اين بيماري عفوني نبوده و مسري هم نيست. ولـي، اصـولاً بيماري هاي ژنتيك قابل انتقال اند.امروزه وضعيتي كه در بیماران سیستینوزیس اتفاق افتاده بخوبي قابـل توصـيف است. هرگاه ژن مسبب يك بيماري از پدر و مادر هر دو به ارث برسد بيماري اتـوزومي مغلـوب ناميـده مي شود.
هر فرد بيش از 000 /30 ژن دارد كه تخمين ميزنند در هفت ژن آن ، نقصی وجود داشته باشد اگر بر حسب تصادف شما و همسرتان هر دو حامل نقص ارثي مشـابهي (بعنـوان مثـال سیستینوزیس )باشید ، در هر حاملگي به نسبت يك به چهار، فرزند شما شانس ابتلاء بـه سيسـتينوزيس دارد . احتمـال ابتلاء دختران و پسران مشابه است. شيوع اين بيماري خيلي كم و يـك در 000/160 تـا يـك در 000/200 تولد زنده است.
در اين دياگرام مادر و پدر هر دو نقص ارثي مشابهي را حمل مي کنند .(مثلث) هر بار كه مادر حامله مي شود به نسبت يك به چهار شانس انتقال بيماري از پدر و مادر به كـودك وجود دارد.
هنگامي كه نطفه اي بسته مي شود هيچ وسيله اي نيست كه پيشگويي نمايد كدام اسپرم و كدام تخمك با هم ملاقات كرده و نطفه را بوجود مي آورند. در حاملگي يك تخمك از مادر و يـك اسـپرم ا ز پـدر توأمـاً جنين را تشکیل میدهند.
.
تشخیص
سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث انباشت اسید آمینه سیستین در داخل سلول ها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستال ها به سلول ها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی نیز بر روی سیستم های بدن مخصوصا کلیه ها و چشم ها دارند.
انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد. به نظر می رسد که سیستین موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عملآ پوپتوز می شود و سلول ها را دچار مرگ کرده و در نهایت منجر به کاهش سلول های اپی تلیال کلیوی می شوند.
برای تشخیص قطعی و نظارت بر درمان این بیماری باید سطح سیستین گلبول های سفید به طور مداوم از طریق طیف سنج جرمی اندازه گیری گردد.
درمان:
- سیستینوزیس به طور معمول با دارویی به نام سیستامین(cysteamine) (با نام تجاری cystagon) درمان می شود. این دارو می تواند مقدار سیستین داخل سلول ها را کاهش دهد. ويزگي سيستاگون این است كه زمان تأثير آن خيلي كوتاه است ، به طوري كه اين زمان 6 ساعت بيش تر نيست، از اين رو، بايد دارو را روزي چهار بار تجويز كرد و بايد به بيمـار تاكيـد كردكه هر 6 ساعت كپسول را مصرف كند همچنين اين دارو تنها زماني مـؤثر اسـت كـه دائـم ،هر روز به طور نامحدود (به منظور كنترل بيماري) بكار برده شود ا لبته بسيار مهم است كه با اندازگيري ميزان سيستين گلبول هاي سفيد در فواصل معين ،ميـزان تـأثير دارو را سنجيد و دوز آن را تعديل و تحمل بيمار را ارزيابي كـرد . متأسـفانه ممكنسـت سيسـتاگون عوارض جانبي داشته باشد . علائم گوارشي مانند تهوع ، استفراغ ، درد شكم و غيـره بـه وفـور ديده مي شود تنفس (بد بو) نيز بـه ويـژه در نوجوانـان يـك مسئله است ، اما به طرق مختلف ميتوان آن از شدت آن كاست .
- در كودكان و بزرگسالان قطـره چشـمي سيسـته آمـين بـه منظـور برداشتن كريستالهاي سيستين در قرنيه بايد همچنان استفاده شود. قطره چشمي سيستهآمـين بايد مرتباً هر روز(بطور نامحدود ) مصرف شود.
- ثابت شده است كه پيوند كليه در مبتلايان به سيستينوزيس بسيار سودمند است ولـيكن بايـد توجه داشت كه تجويز سيستاگون به منظور پيشگيري از عوارض ديررس بيمـاري در سایر ارگانها بايـد ادامـه يابد
- اين كودكان بايد مقادير زيادي آب بخورند، زيرا روزانـه 3- 2 -ليتـر آب از طريـق ادرار از دسـت ميدهند و به همين جهت است كه آنها شب و روز تشنه هستند. تا زماني كه سن بيمـار خيلـي پائين است و نميتواند آب بخورند بايد در روز هر يك ساعت و در شب هر2تا 3 سـاعت بـه او آب د اد ولي وقتي به سن 8 تا10 ماه رسيد، او خود قادر است حتي در شب بـه قـدر كـافي آب بخورد
- كودك بايد به درستي غذا بخورد. كودك مبتلا به سيستينوزيس (به ويـژه در خردسـالي )غالبـاً كم اشتها است،. علاوه بر اين برخي دائم استفراغ ميكنند. اين در حالي است كه او بـراي تـأمين رشد خود نيازمند كالري تكميلي است. اين به خوبي نشان مي دهد كه چرا بعضي مواقع به( ويژه در يكي دو سال اول ) ضرورت مي يابد كه از طريق لوله نازوگاستريك يا گاستروستومي به آنـان غذا و یا داروها داد. البته ، در اكثريت موا رد مدت استفاده ي آن كوتاه است
- نرمي استخوان در اين بيماران بايد پيشگيري يا درمان شود.
- برخي موارد تجويز تكميلي هورمون ها نيز ضرورت پيدا ميكند. بعضاً غده تيروئيد نميتواند بـه قدر كافي هورمون توليد کند
