گروه بیماران سندرم رت

سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد.

بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود. این اختلال «فقط در دختران» رخ می‌دهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.

تحقیقات هدی زغبی در خصوص سندروم رت و برخی دیگر از اختلالات بازسازی سلول‌های عصبی و بیماری‌های ژنتیکی وابسته به x غالب بوده‌است.

سندرم رت

نشانه‌ها

  • آنسفالوپاتی پیشرفته و بی‌نظمی تنفسی
  • میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر
  • راه رفتن آپراکسیک
  • آتاکسی و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دست‌ها
  • از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی
  • کندی روانی و حرکتی

درمان

همانند اختلال اوتیسم هنوز درمانی برای این بیماری یافت نشده‌است. درمان توانبخشی از جمله کاردرمانی سیر پیشروندگی بیماری را به تعویق می اندازد.

🕒 1 دقیقه مطالعه 👁 بازدید 📅 بروزرسانی: 1399/02/30