دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور اعضای هیئت مدیره بنیاد، در محل بنیاد بیماری های ایران برگزار شد.
در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بررسی شد.
پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماریهای نادر ایران اضافه شوند.
پرونده سه بیمار به صورت قطعی رد شد و تأکید شد این بیماریها جزو بیماریهای نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.
لیست بیماریهای نادر تأییدشده
| 15 کروموزوم انتهایی حذف سندرم | Distal deletion 15q syndrome | 1 |
| سندرم سرطان وراثتی پستان و تخمدان | Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome | 2 |
| بتا تاالسمی | Beta-thalassemia | 3 |
| لیاز کوآ گلوتاریل متیل 3 هیدروکسی 3 کمبود | HMG-CoA lyase deficiency | 4 |
| کید سندرم | KID syndrome | 5 |
| گوارش دستگاه استرومال تومور | Gestrointestinal stromal tumor | 6 |
| کمبود آروماتیک ال آمینو اسید دکربوکسیالز | Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency | 7 |
| سوتوس سندرم | Sotos syndrome | 8 |
| سندرم اسکرابان دیردورف | Intellectual disability-seizures abnormal gait-facial dysmorphis syndrome (Skraban-Deardorff syndrome) | 9 |
| دیسپالزی کرانیوتوبوالر نوع ایکگاوا | Craniotubular dysplasia, Ikegawa type | 10 |
| سندرم بک فارنر | Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome (Beck Fahrner Syndrome) | 11 |
| بیماری بست | Best vitelliform macular dystrophy | 12 |
| اسندون سندرم | Sneddon syndrome | 13 |
| تومور میوفیبروبالستیک التهابی | inflammatory myofibroblastic tumor | 14 |
| کراتوز فولیکوالریس اسپینولوسا دکالوانس | Keratosis follicularis spinulosa decalvans | 15 |
| آملوبالستوما | Ameloblastoma | 16 |
| میتوکندریایی ایزوله 1 کمپلکس کمبود | Isolated complex I deficiency | 17 |
| کمبود 2متیل بوتیریل کوآنزیم آ دهیدروژناز | 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | 18 |
| کمبود ارنیتین ترانس کربامیالز | Ornithine transcarbamylase deficiency | 19 |
| لوسمی سلول های پیش ساز تی | Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic | 20 |
| ژنتیکی سندرمی غیر ناشنوایی | Non-syndromic genetic deafness | 21 |
