پژوهشگران اطلاعات ۳۲۴ بیمار مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی ثبتشده در سامانه ملی ایران را بررسی کردند. در این مجموعه، تنها یک بیمار، یعنی حدود ۰٫۳ درصد، سابقه ابتلا به دو سرطان متفاوت داشت.
سازمان غذا و داروی آمریکا FDA برای نخستینبار یک ژندرمانی را برای درمان بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱a تأیید کرد؛ اقدامی که میتواند نقطه عطفی در درمان یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر باشد و وابستگی بیماران به رژیم سختگیرانه نشاسته ذرت برای کنترل قند خون را کاهش دهد.
نوعی بیماری نادر و شدید دوران کودکی که با صرع، تأخیر رشد و نشانههای اوتیسم همراه است، پژوهشگران را به سوی روشی کاملاً شخصیسازیشده برای هدفگرفتن عامل ژنتیکی بیماری هدایت کرده است.
مدیرعامل شرکت الکسیون (زیرمجموعه تخصصی بیماریهای نادر شرکت استرازنکا) اعلام کرد که حوزه بیماریهای نادر هنوز تا حد زیادی بکر است و فرصتهای عظیمی برای تولید داروهای جدید برای هزاران بیماری بدون درمان تائید شده وجود دارد.
در حالی که تاکنون 518 بیماری نادر در ایران شناسایی شده عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر میگوید در ایران یک سوم بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت هستند و بقیه بیماران عملا باید هزینههای درمانی خود را بپردازند.
دانشمندان در پژوهشی تازه دریافتند منشأ اصلی بیماری التهابی نادر «اِمکِیدی» (MKD) در سلولهای ایمنی موسوم به «قاتل طبیعی» قرار دارد، نه سلولهایی که پیشتر عامل بیماری تصور میشدند. این کشف میتواند مسیر توسعه درمانهای هدفمند و مؤثرتر برای بیماران را هموار کند.
تشکیل «صندوق بیماریهای خاص و صعبالعلاج» در سالهای اخیر، نقطه عطفی در نگاه حاکمیت به این حوزه محسوب میشد. تصویب این صندوق در مجلس و تأکید بر تأمین منابع مالی آن، حاصل سالها تلاش مجدانه بنیاد بیماریهای نادر و نمایندگان دغدغهمند مجلس بود. اما اکنون این پرسش مطرح است که این صندوق به کدام نهاد گزارش عملکرد میدهد؟
یک گروه پژوهشی چندملیتی در یک پژوهش مشترک روی مینیمغزهای پرورشیافته از سلولهای بنیادی نشان دادهاند که یک ترکیب طبیعی بهدستآمده از ویتامین B3 میتواند امیدی برای درمان یک اختلال نادر و ویرانگر در کودکان باشد.پژوهشگران در یک پژوهش پیشگامانه در حوزه نوروژنتیک، روشهای درمانی امیدوارکنندهای را برای یک بیماری مادرزادی مخرب که توسط جهش در ژن DHDDS ایجاد میشود، کشف کردهاند.
پژوهشگران هزاران ترکیب گوناگون را که به تنهایی هیچ فعالیت آنزیمی نداشتند، آزمایش کردند و دریافتند که بخش قابل توجهی از آنها در ترکیب با یکدیگر، سطح بالایی از فعالیت آنزیمی دارند. به عبارت دیگر، هنگامی که دو نوع معیوب با هم ترکیب میشوند، میتوانند عملکرد را بازیابی کنند.
