با تصویب کمیسیون تخصصی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، ۱۸ بیماری جدید به فهرست بیماری‌های نادر کشور افزوده شد و شمار بیماری‌های نادر شناسایی‌شده در ایران به ۵۳۱ نوع رسید.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، در دومین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۵، پرونده‌های پزشکی بیماران ثبت‌شده در سامانه «سبنا» مورد بررسی و ارزیابی اعضای کمیسیون قرار گرفت و پس از بحث و بررسی‌های تخصصی، ۱۸ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد این بیماری‌ها به فهرست بیماری‌های نادر کشور افزوده شوند.
همچنین در این جلسه، یک بیماری به دلیل عدم انطباق با معیارها و تعریف علمی بیماری‌های نادر، از فهرست بیماری‌های نادر کشور حذف شد.
۹ بیماری و سندرم جدید
در جریان بررسی‌های انجام‌شده، بیماری‌ها و سندرم‌های زیر مورد تأیید کمیسیون تخصصی قرار گرفتند:
- کمپتوکورمیا ایدیوپاتیک (Idiopathic Camptocormia)
- سندرم ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های چشمی، میکروسفالی و اسپاستیسیته محیطی
- سندرم براون ویالتو–ون لایر (کمبود انتقال‌دهنده ریبوفلاوین)
- لنفوم سلول مانتل
- لوسمی ائوزینوفیلیک مزمن
- نقص ایمنی مرکب ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین ۲۱ (IL21R)
- همی‌ملیای ایزوله تیبیا (نقص مادرزادی استخوان درشت‌نی)
- تومور فیلودس پستان
- سندرم 3MC
این موارد پس از بررسی مستندات و مدارک پزشکی ارائه‌شده و ارزیابی تخصصی اعضای کمیسیون، واجد شرایط قرار گرفتن در فهرست بیماری‌های نادر تشخیص داده شدند.
افزوده شدن بیماری‌های جدید به این فهرست، با هدف شناسایی دقیق‌تر بیماران، تکمیل بانک اطلاعاتی بیماری‌های نادر و فراهم شدن زمینه ارائه خدمات تخصصی و حمایتی متناسب با نیازهای بیماران انجام می‌شود.
با احتساب موارد جدید تأییدشده و اصلاحات انجام‌شده در فهرست، شمار بیماری‌های نادر شناسایی‌شده در ایران به ۵۳۱ نوع رسیده است.
