
مهار نوعی «صرع شدید» در کودکان با هدفگیری نسخه معیوب یک ژن
نوعی بیماری نادر و شدید دوران کودکی که با صرع، تأخیر رشد و نشانههای اوتیسم همراه است، پژوهشگران را به سوی روشی کاملاً شخصیسازیشده برای هدفگرفتن عامل ژنتیکی بیماری هدایت کرده است.

نوعی بیماری نادر و شدید دوران کودکی که با صرع، تأخیر رشد و نشانههای اوتیسم همراه است، پژوهشگران را به سوی روشی کاملاً شخصیسازیشده برای هدفگرفتن عامل ژنتیکی بیماری هدایت کرده است.

خبر خوش برای بیماران نادر ؛ ۲۵ بیماری نادر جدید به فهرست تحت پوشش بیمه تکمیلی اضافه شد. همچنین پوشش بیش از ۱۳۰ گروه بیماری خاص و صعبالعلاج در صندوق ویژه تصویب شده است. لیست کامل و جزئیات تعهدات را بخوانید.

در حالی که تاکنون 518 بیماری نادر در ایران شناسایی شده عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر میگوید در ایران یک سوم بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت هستند و بقیه بیماران عملا باید هزینههای درمانی خود را بپردازند.

دانشمندان در پژوهشی تازه دریافتند منشأ اصلی بیماری التهابی نادر «اِمکِیدی» (MKD) در سلولهای ایمنی موسوم به «قاتل طبیعی» قرار دارد، نه سلولهایی که پیشتر عامل بیماری تصور میشدند. این کشف میتواند مسیر توسعه درمانهای هدفمند و مؤثرتر برای بیماران را هموار کند.

یک گروه پژوهشی چندملیتی در یک پژوهش مشترک روی مینیمغزهای پرورشیافته از سلولهای بنیادی نشان دادهاند که یک ترکیب طبیعی بهدستآمده از ویتامین B3 میتواند امیدی برای درمان یک اختلال نادر و ویرانگر در کودکان باشد.پژوهشگران در یک پژوهش پیشگامانه در حوزه نوروژنتیک، روشهای درمانی امیدوارکنندهای را برای یک بیماری مادرزادی مخرب که توسط جهش در ژن DHDDS ایجاد میشود، کشف کردهاند.

پژوهشگران هزاران ترکیب گوناگون را که به تنهایی هیچ فعالیت آنزیمی نداشتند، آزمایش کردند و دریافتند که بخش قابل توجهی از آنها در ترکیب با یکدیگر، سطح بالایی از فعالیت آنزیمی دارند. به عبارت دیگر، هنگامی که دو نوع معیوب با هم ترکیب میشوند، میتوانند عملکرد را بازیابی کنند.

زمانی که هارلو پرادوی چهار ساله پس از دریافت نخستین دوز از درمان ژنی نجات بخشش از حالت بیهوشی خارج شد و به هوش آمد، اولین سئوالی که او از مادرش پرسید این بود که " مامان، من دیگه می تونم راه برم؟ "

مراقبه (مدیتیشن)، یک تمرین کهن است که شروع آن به…

میاستنی گراویس (MG)، یک بیماری خود ایمن است که در…