در حالی که تاکنون 518 بیماری نادر در ایران شناسایی شده عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر میگوید در ایران یک سوم بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت هستند و بقیه بیماران عملا باید هزینههای درمانی خود را بپردازند.
بیماری نادر به بیماری گفته میشود که پنج نفر از هر دههزار نفر به آن بیماری مبتلا باشند. این بیماریها اغلب ژنتیکی بوده و میتوانند از بدو تولد وجود داشته باشند یا در طول زندگی فرد بروز کنند. در حال حاضر بیش از ۷۰۰۰ نوع بیماری نادر در جهان شناسایی شده است که هر کدام چالشهای خاص خود را دارند. در ایران نیز 518 بیماری نادر تاکنون شناسایی شده است.حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در سامانه ثبت بیماران نادر ایران «سبنا» بهطور کامل ثبت شدهاند. البته برآورد میشود تعداد واقعی بیماران نادر در کشور بیشتر از این رقم باشد و تلاش می شود بیماران بیشتری شناسایی شوند.موضوع افزایش و جوانی جمعیت ایران بسیار مهم است و در چند سال اخیر با اجرای قانون جوانی جمعیت تلاش شده تا تعداد جمعیت کشور افزایش پیدا کند اما باید دقت کنیم که زیاد شدن جمعیت به هر قیمتی نیز می تواند تبعات نامطلوب دیگری به دنبال داشته باشد و بیماران ژنتیکی زیادی را به دنبال داشته باشد و به دنبال آن هزینه های مادی زیادی بر کشور تحمیل کند.با اجرای سیاستهای افزایش جمعیت در سالهای اخیر و تشویق به فرزندآوری، توجه به سلامت نوزادان اهمیتی دوچندان یافته است. افزایش نرخ موالید بدون برنامهریزی دقیق برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیک، میتواند بار سنگینی بر نظام سلامت و خانوادهها تحمیل کند.اهمیت غربالگری در چند محور خلاصه میشودپیشگیری از معلولیتهای دائمی: بسیاری از بیماریهای متابولیک ارثی مانند فنیلکتونوری (PKU) اگر در روزهای اول زندگی تشخیص داده نشوند، به عقبماندگی ذهنی شدید و غیرقابل برگشت منجر میشوند. غربالگری بهموقع و شروع رژیم درمانی، نوزاد را به زندگی عادی بازمیگرداند.
کاهش هزینههای نظام سلامت: درمان یک نوزاد مبتلا به بیماری متابولیک پیشرفته، میلیونها تومان هزینه دارد، درحالیکه هزینه غربالگری برای هر نوزاد ناچیز است. حمایت از خانوادهها و کاهش فشار روانی: آگاهی زودهنگام از بیماری، امکان مشاوره ژنتیک و برنامهریزی برای فرزندان آینده را فراهم میکند.افزایش جمعیت زمانی یک دستاورد ملی است که با کیفیت زندگی و سلامت همراه باشد. غفلت از غربالگری نوزادان در این مسیر، نهتنها سرمایه انسانی کشور را تضعیف میکند، بلکه بار مالی و عاطفی سنگینی بر خانوادهها و جامعه تحمیل خواهد کرد. از این رو، توجه به بیماریهای نادر و گسترش برنامههای غربالگری، یکی از الزامات اخلاقی و علمی سیاستهای جمعیتی ایران است.محمد یزدان حق شناس، متخصص داخلی و عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر در گفتوگو با خبرنگار سلامت خبرگزاری فارس درباره اینکه چرا برخی بیماریهای نادر در حال افزایش هستند،گفت: نسبت به گذشته، تعداد موارد بیماریهای نادر تشخیص داده شده به مراتب بیشتر شده است؛ به طوری که اکنون در ایران 517 نوع بیماری نادر شناسایی شده است.وی ادامه داد: در گذشته، درباره بیماری های نادر بیشتر مسائل مربوط به اطلاعرسانی و آموزش پزشکان بود. اما اکنون ما مجموعهای از «اطلسها» را آماده کردهایم که بسیار کمککننده هستند؛ چرا که زمانی در دانشکدههای پزشکی، اصلاً مفهومی به نام «بیماری نادر» شناخته نمیشد یا اگر هم شناخته میشد، به دلیل عدم تشخیص و نبود آموزش، شناسایی نمیشدند.
عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر متذکر شد: برای مثال، ممکن بود فردی با یک سندرم مراجعه کند که تنها بخشی از آن مشخص بود و به مجموعه کامل آن به عنوان یک بیماری نادر مورد دقت قرار نمی گرفت؛ اما از زمانی که کار بر روی اطلسهای بیماری های نادر را آغاز کردیم، این موضوع به مرحلهای رسیده که اکنون این کتاب اطلس بیماری های نادر در دانشکدههای پزشکی تدریس میشود. حق شناس یادآور شد: همچنین وجود روشهای تشخیصی جدید باعث شده است که این بیماریها شناسایی شوند. ما در ایران تاکنون 518 نوع بیماری نادر را تشخیص دادهایم. عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر یادآور شد: البته این مقدار هنوز بسیار کم است؛ زیرا طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی، ایران باید یکدهم کل بیماریهای نادر جهان را داشته باشد که هنوز به آن تعداد نرسیدهایم. وی اضافه کرد: برخی از این بیماریها اکنون در جامعه شناخته شده هستند، مانند بیماری «ایبی» یا بیماریهای خونی و سرطان خون. این بیماریها در نقاط مختلف کشور تشخیص داده شده و در نهایت برای بررسی در کمیسیون به بنیاد ارجاع میشوند.
این متخصص داخلی تصریح کرد: ما پزشکان خوبی داریم که این بیماریها را بهویژه در کودکان، بر اساس آزمایشهای مخصوص، به درستی تشخیص میدهند. با پیشرفتهای حاصل شده در آزمایشها، ما در کمیسیون صرفاً موارد بروز، شیوع و نادر بودن آنها را بررسی میکنیم.
حق شناس درباره اینکه بیشترین تمرکز بیماریهای نادر در کدام نواحی کشور است و آیا ارتباطی با ازدواج فامیلی وجود دارد؟ ابراز کرد: این بیماریها در همه جا وجود دارند و پراکندگی بسیار خاصی ندارند که بتوانیم بگوییم دقیقاً در کجا تمرکز یافتهاند، اما تمرکز در حاشیه جنوب کشور، بهویژه استانهای هرمزگان و سیستان و بلوچستان، به دلیل بیشتر بودن نرخ ازدواج فامیلی در آن نواحی، بیشتر بوده است.
عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر در خصوص بحث غربالگری پیش از ازدواج و بارداری بیان کرد: بنده جزو موافقان غربالگری هستم؛چراکه باید ببینیم افزایش نرخ جمعیت به چه قیمتی باید باشد؟
وی ادامه داد: آیا باید به قیمت افزایش هزینههای درمان بیماران باشد؟مثلا ببینید بیماری سندروم داون چه خرج و مخارجی روی دست جامعه و خانواده میگذارد؛ البته بنده هم موافق افزایش جمعیت هستم اما به هر حال مهم فقط کمیت و اضافه کردن جمعیت نیست.این متخصص داخلی درباره اینکه آیا غربالگری باید فقط در ازدواج های فامیلی انجام شود؟ابراز کرد: اولا غربالگری برای همه لازم است و تنها مربوط به ازدواج فامیلی نیست؛ چراکه خیلی موارد ژنتیکی پنهان در نهایت اگر حتی قبل از بارداری تشخیص داده نشود در دوران بعد از ازدواج شناسایی میشوند.وی افزود: بحث غربالگری میتواند شامل مراحل قبل از ازدواج و همچنین دوران جنینی برای زنان باردار باشد؛ اما مشکل اصلی، پوششهای بیمهای این موضوع است. حق شناس تصریح کرد: این موضوع میتواند منجر به سوءاستفاده شرکتهای بیمهای از تصمیمات کلان گرفته شده شود که در نتیجه آن، پوشش بیمهای لازم را برای انجام غربالگری ارائه نمیدهند یا هزینهها را بسیار بالا میبرند.
عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر افزود: الان از همین تعداد جمعیت بیماران نادری که تحت پوشش ما هستند برای یک سوم آنها بیمه سلامت را برقرار کردیم؛ یعنی از 518 نوع بیماری نادر شناسایی شده در ایران یک سوم بیماران تحت پوشش بیمه سلامت هستند و بقیه بیماران عملا باید هزینههای خود را بپردازند. به گفته حق شناس مسئلهای که اکنون چالشبرانگیز شده، بحث مربوط به سقط جنین است که محدودیتهایی در این زمینه ایجاد شده است.وی خاطرنشان کرد: در مرحله آزمایش ژنتیک پیش از بارداری نیز باید توجهات لازم صورت گیرد؛ اما طبیعتاً نمیتوان مانع ازدواج دو نفر را که تمایل به تشکیل خانواده دارند شد. عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر تصریح کرد: با این حال، در مرحله دوم که امکان پیشگیری وجود دارد؛ یعنی در دوران بارداری (زمان جنینی)، میتوان بسیاری از اختلالات را تشخیص داد.
