بیماری های نادر جزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت ها می شوند.این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد.

در آمریکا فراوانی این بیماری ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری های نادر رنج می برند. درواقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری های نادر مواجه می شود.