
مهار نوعی «صرع شدید» در کودکان با هدفگیری نسخه معیوب یک ژن
نوعی بیماری نادر و شدید دوران کودکی که با صرع، تأخیر رشد و نشانههای اوتیسم همراه است، پژوهشگران را به سوی روشی کاملاً شخصیسازیشده برای هدفگرفتن عامل ژنتیکی بیماری هدایت کرده است.

نوعی بیماری نادر و شدید دوران کودکی که با صرع، تأخیر رشد و نشانههای اوتیسم همراه است، پژوهشگران را به سوی روشی کاملاً شخصیسازیشده برای هدفگرفتن عامل ژنتیکی بیماری هدایت کرده است.

خبر خوش برای بیماران نادر ؛ ۲۵ بیماری نادر جدید به فهرست تحت پوشش بیمه تکمیلی اضافه شد. همچنین پوشش بیش از ۱۳۰ گروه بیماری خاص و صعبالعلاج در صندوق ویژه تصویب شده است. لیست کامل و جزئیات تعهدات را بخوانید.

مدیرعامل شرکت الکسیون (زیرمجموعه تخصصی بیماریهای نادر شرکت استرازنکا) اعلام کرد که حوزه بیماریهای نادر هنوز تا حد زیادی بکر است و فرصتهای عظیمی برای تولید داروهای جدید برای هزاران بیماری بدون درمان تائید شده وجود دارد.

رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر در نامه ای…

پژوهشگران هزاران ترکیب گوناگون را که به تنهایی هیچ فعالیت آنزیمی نداشتند، آزمایش کردند و دریافتند که بخش قابل توجهی از آنها در ترکیب با یکدیگر، سطح بالایی از فعالیت آنزیمی دارند. به عبارت دیگر، هنگامی که دو نوع معیوب با هم ترکیب میشوند، میتوانند عملکرد را بازیابی کنند.

زمانی که هارلو پرادوی چهار ساله پس از دریافت نخستین دوز از درمان ژنی نجات بخشش از حالت بیهوشی خارج شد و به هوش آمد، اولین سئوالی که او از مادرش پرسید این بود که " مامان، من دیگه می تونم راه برم؟ "

در دنیای امروز، بیماریهای نادر قلبی مثل سندرم بروگادا نه…

بنیاد ملی بیماریهای نادر ایران (RADOIR) با افتخار از عضویت…

در ویتنام، از هر ۱۵ نفر، یک نفر به بیماریهای…