دسته اخبار آموزشی

هارلو و امید تازه

هارلو و امید تازه: داستان مبارزه با یک بیماری نادر ژنتیکی و درمانی که می تواند قواعد پزشکی را تغییر دهد”

زمانی که هارلو پرادوی چهار ساله پس از دریافت نخستین دوز از درمان ژنی نجات بخشش از حالت بیهوشی خارج شد و به هوش آمد، اولین سئوالی که او از مادرش پرسید این بود که " مامان، من دیگه می تونم راه برم؟ "

مدل هوش مصنوعی دانشگاه توکیو برای تشخیص بیماری‌های نادر

محققان دانشگاه توکیو با افتخار از رونمایی یک مدل هوش مصنوعی پیشرفته خبر می‌دهند که به‌طور ویژه برای تشخیص سریع و دقیق بیماری‌های ژنتیکی و نادر طراحی شده است. این فناوری نوآورانه، که بر پایه یادگیری عمیق توسعه یافته، گامی بزرگ در جهت بهبود مراقبت‌های بهداشتی برای میلیون‌ها نفر در سراسر جهان است که از بیماری‌های نادر رنج می‌برند.

داروی اوریسدی چیست؟

اورسیدی دارویی است که برای بیماری SMA استفاده می‌شود. آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی، عضلانی و ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف‌شدن و تحلیل‌رفتن عضلات می‌شود.

کشف پیوند ژنتیکی اوتیسم با بیماری نادر عضلانی

این یافته که در نشریه Nature Neuroscience منتشر شده، نظریه دیرینه نقش اصلی «از دست رفتن عملکرد ژن» را در اوتیسم به چالش می‌کشد و سازوکاری متفاوت را برای بروز رفتار‌های اجتماعی مرتبط با اوتیسم پیشنهاد می‌کند.