دسته اخبار علمی

برگزاری اولین کمیسیون بیماری های نادر ایران در سال 1404 / حذف دو بیماری و اضافه شدن 9 بیماری جدید

این کمیسیون طی بحث و بررسی 21 پرونده از بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا ، 17 بیماری جدید مورد تایید قرار گرفت و مقرر شد این بیماری ها به لیست بیماری های نادر اضافه گردند . پرونده دو بیمار به صورت قطعی رد شد و تاکید شد این بیماری ها جزو بیماری های نادر نیستند .

دکتر کرمانپور از بنیاد بیماری‌های نادر ایران بازدید کرد؛ تأکید بر همکاری راهبردی و حمایت از سند ملی بیماری‌های نادر

بازدید دکتر کرمانپور از بنیاد بیماری‌های نادر ایران  با پيگيري هاي رئيس هئيت مديره بنياد در راستای  کمک بیشتر به بیماران و بهبود شرایط ایشان در فضایی مثبت و همدلانه انجام شد ٫ زمینه‌ساز گفتگوهای تخصصی پیرامون ارتقاء سطح همکاری‌های علمی، اجرایی و رسانه‌ای در مسیر حمایت از بیماران نادر بود.

کشف پیوند ژنتیکی اوتیسم با بیماری نادر عضلانی

این یافته که در نشریه Nature Neuroscience منتشر شده، نظریه دیرینه نقش اصلی «از دست رفتن عملکرد ژن» را در اوتیسم به چالش می‌کشد و سازوکاری متفاوت را برای بروز رفتار‌های اجتماعی مرتبط با اوتیسم پیشنهاد می‌کند.

پیشبرد سیاست ها در عرصه بیماری های نادر در اروپا

در هر شبکه مرجع اروپایی ، متخصصین در حوزه بیماری های نادر ، به منظور ارائه رایزنی ها و پیشنهادات گروهی چند رشته ای به صورت آنلاین ، با یکدیگر همکاری مینمایند ، برنامه های آموزشی سازماندهی شده را برای پزشکان بالینی ارائه کرده ، استانداردهای مراقبت – درمانی را توسعه داده ، و در زمینه ثبت نام گسترده بیماران در اتحادیه اروپا با یکدیگر همکاری مینمایند. همچنین ، مشارکت های بیشتر سیاست مداران در اتحادیه اروپا ، به منظور تضمین پایداری مالی و انجام و پیشبرد اقدامات ملی شبکه های مرجع اروپایی ، مورد نیاز و تاکید قرار گرفته است.