معاون درمان بنیاد بیماری های نادر از شناسایی ۵۱۸ بیماری نادر خبر داد و گفت: اکنون ۳ تا ۵ میلیون بیمار نادر در کشور هستند.
دکترحسین افرا، معاون درمان بنیاد بیماری های نادر امروز در جمع خبرنگاران با اشاره به برگزاری کمیسیون تخصصی این بنیاد،گفت: در این کمیسیون تخصصی ما از اساتید مبرز پزشکی استفاده می کنیم و این کمیسیون چند ماه یکبار تشکیل می شود و افراد و بیماران جدید در کمیسیون مطرح و بررسی می شوند تا بیماری شان یه عنوان بیماری نادر مورد تایید یا رد شدن قرار گیرند.معاون درمان بنیاد بیماری های نادر با اشاره به چاپ ۴ جلد اطلس بیماری های نادر در ایران گفت: این اطلس بسیار جامعی در حوزه های مختلف پزشکی در بیماری های نادر است که قابل تدریس برای اساتید پزشکی است.افرا با اشاره به نشست تخصصی امروز این بنیاد،ابراز کزد: در کمیسیون امروز ۲۶ بیمار با ۲۵ بیماری بررسی شد و ۲۵ بیماری جدید نادر اضافه شد و اکنون ۵۱۸ بیماری نادر در ایران شناسایی شده است.وی افزود: بین ۳ تا ۵ میلیون بیمار نادر در ایران وجود دارد اما بخش زیادی از این بیماران نادر نیز به مراکز درمانی مراجعه نمی کنند و ثبت نشده اند.معاون درمان بنیاد بیماری های نادر گفت: بیماری های ژنتیکی و نادر در ازدواج های فامیلی زیاد دیده می شود و در نتیجه میزان این بیماران در روستاها و شهرهای دور افتاده بیشتر است.
مهدی شادنوش، عضو هیات مدیره بنیاد بیماری های نادر گفت: بیماری های نادر بیماری های است که در جامعه شیوع ندارد و ممکن است در جامعه ای نادر و در دیگری نادر نباشد.اما به علت زیاد بودن هزینه های آن و ایجاد حساسیت و توجه ویژه به این بیماران نادر گویند.وی ادامه داد: در ایران به دنبال این هستیم که بتوانیم بیماری های موردی نادر را توسط فوق متخصصان ،غدد ،ژنتیک شناسایی کنیم.شادنوش با اشاره به چگونگی بیماران نادر متذکر شد: یکی از ویژگی ها ژنتیک بودن این بیماری ها در کودکان است یا خانواده ای خود اظهار کند که بیماری کودکم نادر است و این موارد در شورای تخصصی پزشکی بنیاد بررسی می شود.شادنوش خاطرنشان کرد: اکنون مصوبه مجلس در خصوص بیماران نادر و صعب العلاج داریم و اکنون ۱۳۰ بیماری تحت پوشش این صندوق قرار دارد.وی اضافه کرد: این صندوق به عنوان کمک کننده برای هزینه های درمان بیماران صعب العلاج است.
