بیماری نادر به بیماری‌ای گفته می‌شود که تعداد مبتلایان به آن در جامعه کم باشد. اغلب بیماری‌های نادر منشأ ژنتیکی دارند و نیازمند تشخیص و مراقبت تخصصی هستند.

همه بیماری‌های نادر درمان قطعی ندارند، اما بسیاری از آن‌ها با تشخیص زودهنگام، مراقبت پزشکی مناسب، داروهای تخصصی و خدمات توانبخشی قابل کنترل و مدیریت هستند.

بیماران و خانواده‌های آنان می‌توانند از طریق ثبت اطلاعات در سامانه‌های بنیاد یا مراجعه به مراکز مرتبط، از خدماتی مانند مشاوره، معرفی به مراکز تخصصی، حمایت‌های آموزشی و سایر خدمات بهره‌مند شوند.