بنیاد بیماری های نادر ایران با حمایت از مبتالیان به بیماری های نادر و کمک به توسعه خدمات و مراکز درمانی کشور دارای اهداف ذیل می باشد:

1. همکاری با سازمان های متناظر داخلی اعم از دولتی، مردم نهاد و خصوصی با رعایت مقررات موضوع
2. انجام مطالعات پژوهشی و میدانی در زمینه بیماریهای نادر و تأثیر آن بر عملکرد مبتالیان جامعه
3. جلب، جذب و ارائه حمایت های مالی(نقدی، غیر نقدی) به جامعه بیماران، معلولین و از کارا فتادگان مبتلا به بیماری های نادر پس از اخذ مجوز از مراجع ذیصالح
4. شناسـایی اطـاع رسـانی، پیشـگیری حمایت و توانمند سـازی گروههـای بیمـاران نـادر
5. حمایت از تشکیل شعب و دفاتر نمایندگی بنیاد بیماران نادر و تلاش برای توانمند سازی آنان با ارائه کمکهای مالی، ساختاری
6. چاپ نشریات تخصصی در حوزه بیماری های نادر پس از اخذ مجوز از مراجع ذیصالح
7. برگزاری کارگاه ها، سمینارها و کنگرههای علمی در خصوص بیماریهای نادر و روش های توانبخشی و توانمندسازی مرتبط با کسب مجوزهای لازم
8. حمایت و انجام معاضدت های اجتماعی، قضایی و اقتصادی بیماران و حامیان آنان
9. تأسیس مراکز ارائه خدمات حمایتی پیشگیری و توانبخشی از جمله مراکز مشاوره، آموزش و توانبخشی بیماری های نادر پس از اخذ مجوزهای لازم